taveelove servepargun^©

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นอย่างไร

G6PD เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นเอนไซม์ที่สำคัญในขบวนการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส (pentose phosphate pathway) ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH และจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (oxidants) ต่าง ๆ เช่น H₂O₂ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (oxidants)

ผลกระทบของการขาดเอนไซม์ G6PD

คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมของโครโมโซมเพศชนิดโครโมโซมเอกซ์ มีการถ่ายทอดยีน G6PD เป็นแบบ X-linked recessive (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X) จากมารดาโดยมีโอกาสที่ลูกชายจะเป็นโรคร้อยละ 50 ลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ดังนั้นโรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
พบได้ 200-400 ล้านคนทั่วโลก ภาวะดังกล่าวพบบ่อยในประชากรชาวไทยโดยพบร้อยละ 12 ในเพศชาย และ ร้อยละ 2 ในเพศหญิง

ชนิดของ G6PD

G6PD ในคนไทย พบได้บ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โดยในประเทศไทยพบภาวะนี้บ่อยทางภาคอีสาน และภาคเหนือ

เป็นชนิด
เวียงจันทร์ (Viangchan) ร้อยละ 83.3 ,
มหิดล (Mahidol) ร้อยละ 11.9 และ
ยูเนี่ยน (Union) ร้อยละ 4.8 ตามลำดับ

ลักษณะอาการของโรค G6PD

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่จะมีอาการซีดเมื่อมีปัจจัยภายนอกมากระตุ้น อาทิ การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากเชื้อไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย เป็นต้น การได้รับยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา แอสไพริน ยารักษามาลาเรียพวก primaquineได้สัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น (naphthalene) รับประทานถั่วปากอ้า (fava bean) ที่จะเป็นตัวชักนำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง อาการประกอบด้วย ซีด เหลืองหรือดีซ่าน และปัสสาวะสีโคคาโคลา ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่างๆ ในร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง ซึ่งมีความรุนแรงมากและมีอันตรายถึงชีวิตได้ หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม

การตรวจวินิจฉัยผ่านห้องปฏิบัติการเจาะเลือดดูระดับเอนไซม์

การตรวจกรอง (screening tests)
- Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่ายในโรงพยาบาลทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้
- Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS testแนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง
การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)z
- Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
- Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติ ในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทย ได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidolและ Union
การตรวจในภาวะขณะซีด (acute hemolysis)
- CBC จะพบภาวะซีดและการตรวจสเมียร์เลือด (blood smear) จะพบเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะจำเพาะ ได้แก่ เม็ดเลือดแดงแหว่ง (bite cells) ที่เกิดจากการทำลายของฮีโมโกลบินมาอยู่ที่ขอบของเม็ดเลือดแดง
- Reticulocyte count จะพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมีค่าสูงกว่าปกติแสดงถึงมีการแตกของเม็ดเลือด
- Inclusion body โดยการย้อมสีเม็ดเลือดแดงจะพบ Heinz body
- Urine dipstick จะพบปริมาณฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ
- Indirect bilirubin จะพบระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงภาวะเหลืองหรือดีซ่าน
- การตรวจวัดระดับเอนไซม์ G-6-PD อาจจะมีระดับปกติได้ ในระหว่างที่มีเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นใหม่ที่ยังมีเอนไซม์ G6PD ในระดับสูงอยู่ ดังนั้นการวินิจฉัยที่แน่นอนอาจจำเป็นต้องมีการตรวจซ้ำประมาณ 3 เดือนหลังจากเกิดภาวะซีด

การปฏิบัติตนและดูแลรักษาโรคพร่องเอนไซม์ G6PD

ควรดูแลสุขภาพเหมือนคนปกติทั่วไปแต่เมื่อมีไข้หรือการติดเชื้อ ให้ไปพบแพทย์เพื่อรักษาสาเหตุของไข้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยควรมีบัตรประจำตัวว่าเป็นโรคพร่อง G6PD และหลีกเลี่ยงยาหรือสิ่งกระตุ้นให้เกิดภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive บุตรชายมีโอกาสเป็นโรคพร่อง G6PD ร้อยละ 50 และบุตรสาวมีโอกาส มีเป็นพาหะของ G6PD ร้อยละ 50

และปกติร้อยละ 50 ภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด (neonatal hyperbilirubinemia) จากโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะพบตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงหลังเกิด การรักษาประกอบด้วยการส่องไฟ (phototherapy) หรือการถ่ายเลือด (exchange transfusion) ตามข้อบ่งชี้

ป้องกันอาการจากโรค G6PD

หลีกเลี่ยงหรือหยุดยาต่างๆ เช่น
กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย : Chloroquine, Pamaquine, Chloroquine, Mepacrine,
กลุ่มยาปฏิชีวนะ : Chloramphenicol, Co-trimoxazole, Furazolidone, Furmethonol, Nalidixic acid, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid (PAS),
กลุ่มยาซัลฟา : Co-trimoxazole, Sulfacetamide, Sulfamethoxypyrimidine, Dapsone และ
สารเคมีหรือกลุ่มยาอื่นๆ : ลูกเหม็น (Naphthalene), Alpha-methyldopa, Methylene blue, Pyridium เป็นต้น
หลีกเลี่ยงรับประทานถั่วปากอ้าซึ่งมีสารอนุมูลอิสระหลายชนิด
ป้องการติดเชื้อโรคต่างๆ หากไม่สบาย มีไข้ ควรมาพบแพทย์
หากรับประทานยาที่ทำให้เกิดอาการซีด ปัสสาวะสีโคคาโคลา ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งจะเกิดภายใน 24 - 72 ชั่วโมงหลังรับประทานยา ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อประเมินอาการซึ่งส่วนใหญ่จะดีขึ้น (self-limit) หากหยุดสิ่งกระตุ้น หลักการรักษาที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงภาวะที่ทำให้เกิด oxidative stress

ท้ายสุด : ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือผู้ปกครองควรตระหนักและให้ความสำคัญ เป็นภาวะที่ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ปกติจะไม่มีอาการแสดงออกใดๆ แต่จะมีอาการซีดเมื่อมีเหตุปัจจัยภายนอกที่เป็นสิ่งกระตุ้น ได้แก่ การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากเชื้อไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย และผู้ป่วย หรือลูกน้อยจะไม่มีอาการ หากไม่ได้สัมผัสกับอาหารหรือยาที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก

จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยาต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้ง ว่าเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ในหลายสถานพยาบาลจึงมักมีบัตรประจำตัวแก่ผู้ที่เป็นโรคพร่องไซม์ G6PD พกติดตัวไว้ เพื่อหลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดปัญหาตามมา และเนื่องจากอาจมีภาวะซีดจึงไม่ควรบริจาคโลหิต

ขอบคุณข้อมูลสนับสนุนความรู้โรคในเด็กเล็ก G6PD : รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรม | โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
เพื่อประกอบความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิต และการดูแลผู้ป่วย ทั้งนี้ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเกี่ยวข้องโดยตรง การทำประกันสุขภาพ ประกันสุขภาพเด็ก มักไม่คุ้มครองสภาพหรือโรคที่เป็นมาก่อนทำประกัน หรือยังรักษาไม่หาย ดังนั้นการทำประกันสุขภาพเด็กเล็ก หรือประกันสุขภาพเหมาจ่าย เป็นทางเลือกที่คุณเลือกปกป้องความเสี่ยงที่ครอบครัวไม่ต้องการรับไว้คนเดียวได้ หมั่นดูแลวางแผนก่อนโรครุมเร้าจะทำร้ายเงินในกระเป๋าซ้ำแล้วซ้ำเล่า เพียงเพราะทำประกันแล้วไม่ป่วยเลยไม่ทำต่อ หรือรอให้ป่วยค่อยทำ ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รอดยกเว้นความคุ้มครองหรือไม่รับสักรายนะคะ

เพราะบางครั้งไม้ขีดไฟเพียงก้านเดียวก็อาจทำลายร้างทั้งป่าได้เช่นกัน

ด้วยรักจากใจทั้งดวง
ทวีเลิฟ เสิร์ฟประกัน
ยินดีให้คำปรึกษาตลอด 1440 นาที
Inbox : m.me/taveeloveservepragun
Line ID: line.me/ti/p/UfeoajeHPb
IG #: taveeloveServepragun
ติดต่อข้อมูลเพิ่มคลิก : http://digitaloffices.thailife.com/thaweerak.wis/contact

#ประกันสุขภาพเด็กเล็ก #ประกันสุขภาพเด็ก #ประกันชีวิต #ประกันสุขภาพเหมาจ่าย #ประกันโรคร้ายแรง #ประกันชดเชยรายได้ #ประกันชดเชยรายวัน #เจอจ่ายไม่เคยจบคบได้ต่อ #ประกันชดเชยรายได้2เด้ง #ประกันลดหย่อนภาษี #ลดหย่อนภาษีวัยทำงาน #เพราะเราห่วงคุณ #ทวีเลิฟเสิร์ฟประกัน

เรื่องอื่นๆ ที่คุณอาจสนใจ แชร์ให้โลกรู้พร้อมกัน

ผู้ได้รับอนุญาต คปภ. แนะนำผลิตภัณฑ์
ประกันสุขภาพ ประกันชีวิตควบการลงทุน
ออมทรัพย์เพื่อลดหย่อนภาษี
วางแผนเกษียณ กองทุนการศึกษาและมรดก
ผู้ถือใบอนุญาต : 6201011055
ติดต่อผู้ดูแล ตลอด 1440 นาที
กดโทร. 081 844 8563

G6PD โรคพร่องเอนไซน์ เป็นแต่กำเนิดทำร้ายเด็กเล็ก 516 views 3 shares 1 like

ให้เราดูแลคุณสนใจติดต่อตัวแทน

ทวีรัก วิสิทธิกมลโยธิน

บทความที่น่าสนใจอื่น ๆ

Social Media

ติดต่อสอบถาม

G6PD โรคพร่องเอนไซน์ เป็นแต่กำเนิดทำร้ายเด็กเล็ก
516 views 3 shares 1 like